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东方网通讯员金奚佳、记者刘轶琳4月17日报道:日前，上海交通大学医学院附属第九人民医院（以下称上海九院）整复外科联合多学科成功为一名1型神经纤维瘤病患者切除背部重达5公斤、大小约30cm×25cm的巨大丛状神经纤维瘤。神经纤维瘤病（NF），是一组累及神经、皮肤等多器官系统的遗传性肿瘤综合征，根据临床表现和遗传学特征分为1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）以及神经鞘瘤病。1型神经纤维瘤病，即NF1，是一种由位于染色体17q11.2的NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族遗传突变，其余为散发突变。典型的临床症状包括咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑以及视路胶质瘤等等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。
57岁李某，出生时全身布满牛奶咖啡斑及皮下肿物，因条件限制长期未能确诊。2023年起，其背部肿瘤突然快速增长，从“小碗大小"迅速发展至"饭碗大小"，辗转多地就医未果。前不久，患者及家属找到上海九院整复外科王智超主任医师门诊就诊。
患者被确诊为全身多发肿瘤合并多系统病变，尤其是PET-CT检查提示背部巨大丛状神经纤维瘤很可能有恶性改变，同时患者还合并心血管、呼吸系统及营养代谢等多系统病变，病情极为复杂。整复外科、血管外科、麻醉科、神经外科、心血管内科、放射科、肿瘤科、营养科等多学科专家联合会诊，为患者制定详细治疗方案。
王智超介绍，这类巨大神经纤维瘤血供异常丰富，与重要神经血管交织，需要多学科团队及专业护理团队共同完成术前栓塞、术中止血、术后修复等环节。手术当天，由王智超主刀，手术团队全力配合，使用超声刀等最先进的医疗设备，为患者精准剥离了重达5kg的肩背部巨大肿瘤并保护住了患者的重要神经分支，同时，手术团队采用带蒂皮瓣联合自体植皮技术，在创面修复方面实现了功能与美观的双重修复。手术历时7小时，达到良好手术效果。术后11天，患者恢复良好，疼痛显著缓解，顺利出院。术后病理提示，患者的肿瘤局部存在恶性转化倾向，待患者创面愈合后，需多学科协作讨论后续治疗及随访方案。
图：王智超副教授和多学科团队手术中
NF1的诊断难、治疗难、研究难。上海九院整复外科神经纤维瘤团队在李青峰教授的带领下，一直致力于NF1的深入研究与有效治疗。作为全国体表肿瘤诊疗中心，上海九院整复外科神经纤维瘤专病组年均完成复杂手术200余例，建立了从基因诊断到功能重建的全链条诊疗体系。
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